Telethon finanzia progetto di ricerca su RING14

Per la prima volta Telethon finanzia un progetto di ricerca su RING14 Al via un nuovo progetto scientifico della Prof.ssa Zuffardi dell'Università di Pavia: l'obiettivo è approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14. Lo studio avrà un importante supporto nella Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova . L'impegno verso la ricerca scientifica si rafforza. Dopo anni di attesa e di impegno arriva una bellissima notizia per l''Associazione Internazionale RING14 Onlus: nell'ambito del bando 2013 la Fondazione Telethon ha finanziato il progetto "RING 14 SYNDROME: TOWARD A DETAILED GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION", presentato dalla Prof.ssa Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l'Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazion! e con la Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children's Hospital di Philadelphia. La ricerca della durata di 2 anni avrà il compito di studiare campioni di sangue e fibroblasti cutanei per comprendere la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e altre sindromi rare che coinvolgono il cromosoma 14. "Il risultato principale che speriamo di ottenere" spiega la Prof.ssa Orsetta Zuffardi, responsabile del progetto "è stabilire una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l'anello siano dovute a alterazioni dell'espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione". L'obiettivo finale è individuare terapie geniche efficaci per curare i principali sintomi, come epilessia e ritardo psicomotorio, e garantire una migliore qualità della vita a chi convive con queste malattie rare. "Questo finanziamento Telethon" dice Stefania Azzali, Presidente Presidente RING14 Italy "rappresenta un grande risultato, oltre che la conferma dei nostri sforzi in 11 anni di attività. Lo studio è stato selezionato tra i tantissimi in gara per la validità del progetto, l'importante curriculum dei ricercatori e la credibilità della nostra Associazione in termini di impegno nella ricerca, nella raccolta e nella divulgazione dei dati. Non dimentichiamo anche che, nel 2009, RING14 Onlus ha attivato un importante accordo con la Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, al fine di raccogliere  campioni biologici dalle famiglie in tutto il mondo, ora preziosissimi per questo progetto". La Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, che fa parte del  Telethon Genetic Biobank Network, è un centro abilitato a conservare materiale genetico di pazienti affetti da sindromi rare. La Biobanca nasce per metterlo a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo, per sviluppare nuovi studi, garantire maggiore accessibilità ai campioni e disponibilità di dati interessanti, ma anche per evitare la dispersione scientifica e guardare a un futuro migliore per chi è affetto da sindromi rare. Intervista completa alla Prof.ssa Orsetta Zuffardi, Responsabile della Ricerca 1. Da quali presupposti nasce la ricerca da lei seguita? Dalla conoscenza dell'Associazione RING14 Onlus attraverso la sua Presidente Stefania Azzali e da una lunga esperienza di studi di correlazione genotipo-fenotipo in soggetti con anomalie cromosomiche. 2. Nel dettaglio, che tipo di contributo apporterà la sua esperienza? Definire in un numero significativo di casi se vi siano differenze fenotipiche fra soggetti con delezioni distali 14q e soggetti con cromosoma 14 ad anello. Da analisi preliminari, i soggetti con il cromosoma ad anello soffrirebbero di epilessia ricorrente al contrario dei soggetti con delezioni comparabili della regione distale di 14q. 3. Qual è il risultato principale che spera di ottenere? Una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l'anello siano dovute a alterazioni dell'espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione. 4. Quale sarà l'aspetto più complesso da affrontare? L'eventuale analisi di espressione. Idealmente occorrerebbe trasformare le cellule nucleate del sangue dei vari pazienti in cellule neuronali (iPS: induce pluripotent Stem Cells) per capire, rispetto a opportuni controlli, eventuali alterazioni nei pattern di espressione. La complicazione non sta tanto nell'ottenere le cellule neuronali, che comunque potrebbe non essere una passeggiata, ma nel capire che tipo di neuroni occorre ottenere attraverso metodologia iPS. Impegno, sostegno, futuro: l'Associazione Internazionale RING14 Onlus Nasce nel 2002 a Reggio Emilia per iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da malattie genetiche rare, provocate da alterazioni del cromosoma 14. Da 11 anni opera con rigore per offrire supporto a chi vive ogni giorno situazioni di disabilità grave e promuovere progetti di ricerca scientifica internazionale. Impegno, sostegno e futuro sono i valori che animano staff e volontari di RING14. L'obiettivo è di alleviare le sofferenze di bambini e famiglie ma anche di scrivere la storia di queste sindromi devastanti e pressoché sconosciute, favorendo lo sviluppo di diagnosi sempre più precoci, aiutando a scoprire terapie efficaci e rafforzando la rete di contatti tra medici, specialisti e pazienti. RING14 Onlus Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Via Lusenti 1/1, 42121 Reggio Emilia T. 0522.421037 www.ring14.org

NAS nelle farmacie. Rischio di tossicità da oppioidi per Paracetamolo Angenerico, Lonarid bambini e Tachidol sciroppo

Tutti i farmaci per bambini ritirati dal mercato e vietata la vendita. Lo stabilisce una circolare diffusa dall'Agenzia italiana del farmaco. Ecco perché.

 

I Carabinieri del Nas si sono presentati nei depositi farmaceutici e nelle farmacie di tutta Italia per verificare l'avvenuto ritiro dal mercato dei medicinali dopo che l'Aifa (Agenzia italiana del farmaco) ha pubblicato sul suo sito web un comunicato relativo al divieto di utilizzo al di sotto dei 12 anni di età dei medicinali antidolorifici contenenti codeina ed il ritiro delle confezioni ad esclusivo uso in bambini al di sotto di tale età.

Il divieto è stato disposto dopo l'allerta proveniente dall'EMA sulla valutazione dei medicinali antidolorifici contenenti codeina. Le conclusioni della rivalutazione del rapporto beneficio-rischio di tali medicinali portano a considerare ancora favorevole il profilo beneficio-rischio nei bambini solo di età superiore ai 12 anni, mentre al di sotto di tale età la codeina non deve essere utilizzata come antidolorifico a causa del rischio di tossicità da oppioidi.

Tale rischio è aumentato nei bambini metabolizzatori ultra-rapidi della codeina e in pazienti pediatrici sottoposti ad rimozione chirurgica di tonsille e/o adenoidi.

Pertanto l'Agenzia italiana del farmaco, tramite una circolare, trasmette il provvedimento con cui stabilisce il divieto di vendita dei seguenti medicinali:

- TACHIDOL Bambini 125 mg/5 ml + 7,5 mg/5ml Sciroppo – flacone da 120 ml – AIC 031825019;

- TACHIDOL Bambini 125 mg/7,5 mg granulato effervescente – 10 bustine – AIC 031825033;

- LONARID bambini 200 mg+5mg supposte, 6 supposte – AIC 020204119;

- PARACETAMOLO + CODEINA ANGENERICO 125 mg + 7,5 mg granulato effervescente 10 bustine – AIC 034370027

E' stato anche vietato l' utilizzo sotto i 12 anni di questi farmaci registrati per adulti sempre contenenti codeina per evitare effetti collaterali legati a questo oppiaceo che funziona molto bene ma porta con se effetti collaterali anche importanti. 

Già il 1 Luglio l' agenzia europea del farmaco EMA aveva stilato questo comunicato che aveva focalizzato l'attenzione sugli effetti collaterali dei farmaci contenenti codeina .

Giovanni D'Agata, presidente dello "Sportello dei Diritti" riporta questa notizia non per creare allarmismo ma per evidenziare che anche in questo caso lo studio e le valutazioni  di rischio beneficio riguardo ai farmaci evolvono con il passare del tempo con l'obiettivo di ridurre i rischi di utilizzo.

 

--
Redazione del CorrieredelWeb.it

Equivita: un passo avanti, in Italia, per la ricerca biomedica

Il testo finale per il recepimento della direttiva 2010/63 sulla sperimentazione animale, appena approvato, consentira' all'Italia di avere in Europa dei punti di vantaggio rispetto a molti altri Stati dell'UE. Un vantaggio rispetto a tutti gli Stati che - adottando talvolta perfino l'inaccettabile testo originale tal quale - non hanno condotto battaglia contro una direttiva che posiziona l'Europa nelle retrovie del progresso scientifico in materia di ricerca biomedica; una direttiva che non ha preso in alcun conto la voce contraria non solo dei cittadini, ma anche dei sempre più numerosi scienziati che ritengono la sperimentazione animale un grave errore scientifico.

La battaglia, lunghissima, che si è svolta nel Parlamento italiano, è stata capeggiata dall'on. Brambilla e ha ottenuto le seguenti modifiche:

* Divieto di allevamento di cani, gatti e primati su tutto il territorio nazionale ;

* Divieti di test per droghe, alcol, tabacchi, armi e didattica

* Obbligo di anestesia e analgesia

* Obbligo di sviluppo di altri metodi sostitutivi.

Tali provvedimenti, pur se piccoli rispetto a quelli necessari, avranno l'effetto di ridurre il numero complessivo dei test su animali.

Un risultato apprezzato dal Comitato Scientifico EQUIVITA in quanto è un risultato che, pur se estremamente parziale, si muove nella direzione giusta. Gianni Tamino, presidente del Comitato Scientifico EQUIVITA ritiene che, "Come annunciato già sei anni fa dall'Accademia Nazionale delle Scienze Statunitense con il documento "Toxicity testing in the 21st century" e come ribadito oggi da articoli scientifici sempre più numerosi (vedi Genomic responses in mouse models poorly mimic human inflammatory diseases, pubblicato dal PNAS- Proceedings of tha National Academy of Sciences of the United States of America), è già in corso un "cambiamento epocale" - oggi realmente indispensabile alla tutela dell'ambiente e della nostra salute - grazie al quale la sperimentazione animale cederà il posto ai nuovi metodi di ricerca: quelli scientifici (derivati dalle tante recenti conquiste della scienza), in gran numero già esistenti, di gran lunga più validi, esaurienti e predittivi per la specie umana (oltre che mille volte più rapidi ed economici). 

L'abolizione della sperimentazione animale è auspicata dalla stragrande maggioranza dei cittadini europei (86% secondo l'indagine Eurispes del 2006), la cui volontà si manifesta oggi attraverso "STOPVIVISECTION", una delle primissime ECI (Iniziative dei Cittadini Europei) presentate di recente a Bruxelles, con la testimonianza di Jeremy Rifkin.

Lo sguardo di "STOPVIVISECTION", che fa tesoro del nuovo "Diritto d'Inizitiva" concesso ai Cittadini europei, va oltre l'Italia e racchiude l 'Europa intera. L'Iniziativa si prefigge di andare al cuore del problema : chiedere alla Commissione Europea la riscrittura di una nuova Direttiva che superi la sperimentazione animale e renda obbligatori i metodi alternativi (dtti ancher sosotitutivi)

Servono un MILIONE di firme e ogni cittadino può fare la differenza raccogliendo nuove adesioni.

Se non lo avete già fatto, firmate subito su

www.stopvivisection.eu 

e raccogliete frme press i vostri amici.

Le firme si possono apporre sia su carta che online.

Basta collegarsi (al più presto!) con il sito:

<www.stopvivisection.eu>

FIRMA E FAI FIRMARE:

Per la saluta umana           Per i diritti di tutti gli esseri viventi         Per il progresso scientifico

EQUIVITA, Comitato Scientifico Antivivisezionista Via P. A. Micheli, 62 00197 Roma
Tel. +39.06.3220720, Cell. 335.8444949, Fax +39.06.3225370 emailto: equivita@equivita.it
www.equivita.it; facebook: http://www..facebook.com/equivita.comitatoscientificoantivivisezionista

Antidolorifici Ibuprofene richiamati in Canada per errore di etichettatura

Le etichette attuali affermano erroneamente che i prodotti sono confezionati con tappo a prova di bambino. Lo "Sportello dei Diritti" chiede se il problema riguarda anche l'Ue e l'Italia

 

Nella costante attività di monitoraggio delle allerte lanciate dalle autorità sanitarie internazionali e di ogni paese, lo "Sportello dei Diritti", in data odierna segnala quella lanciata dal Ministero della Sanità canadese che ha emesso un advisory nel quale afferma che centinaia di Safeway Ibuprofene Liquid Capsules (200 mg capsule, 72 in ogni contenitore) e Ibuprofene capsule liquide (200 mg, 72 capsule in una bottiglia) sono stati richiamati a causa di un errore di etichettatura.

Attualmente, le etichette sulle bottigliette riporterebbero erroneamente la dicitura che sono confezionati con un tappo a prova di bambino. I prodotti, in realtà potrebbero rappresentare un rischio per i bambini che potrebbero aprire la bottiglia e ingerirne il contenuto.

Il dicastero della Salute del Canada ha avvertito che il rischio di ingestione da parte dei bambini può causare un'overdose di ibuprofene e gravi conseguenze per la salute tra cui convulsioni, insufficienza renale, problemi cardiaci sino al coma. I primi sintomi di sovradosaggio comprendono nausea, vomito, letargia e dolore addominale. L'istituzione del paese nordamericano ha consigliato i consumatori che sono in possesso attualmente del farmaco, di tenerlo fuori dalla portata dei bambini e restituire le bottiglie in questione dove sono state acquistate. Alla luce di tale allerta,Giovanni D'Agata, presidente dello "Sportello dei Diritti", chiede alle autorità sanitarie europee ed italiane se il problema riguarda anche l'Ue o l'Italia ed in caso affermativo di adottare urgentemente analoghe misure.

 

--
Redazione del CorrieredelWeb.it

Epatite A da frutti di bosco surgelati. Raddoppiati i casi

Roma, 2 Agosto 2012.  Raddoppiati i casi di epatite A in persone che hanno consumato frutti di bosco surgelati. La notizia viene da Epicentro, il portale dell'epidemiologia della sanita' pubblica (1). Le indagini di laboratorio sugli alimenti, fino a ora condotte presso la rete degli Istituti zooprofilattici sperimentali (Iizzss) tra i quali principalmente l'Izsler, hanno permesso di isolare il virus dell'epatite A (Hav) su 4 diversi campioni di frutti di bosco surgelati corrispondenti ad altrettanti prodotti mix a base di ribes rossi, mirtilli neri, more e lamponi. In seguito al riscontro di positività (2) in 4 campioni (Mix Bosco Reale lotto 13036 della ditta Asiago Food; 2 Mix Bosco Buono della ditta Green Ice lotto 13015 e lotto 13079; mix frutti di bosco della ditta Erica) è stata lanciata un'allerta non solo al territorio nazionale ma a tutti gli Stati membri della Ue che ha consentito di ritirare dal commercio i lotti contaminati e di avviare la raccolta inform

 ativa
sulla tracciabilità dei prodotti e delle materie prime.
Consigli? Sarebbe opportuno sospendere il consumo di frutti di bosco surgelati in attesa di ulteriori indagini.

(1) http://www.epicentro.iss.it/problemi/epatite/Hav2013.asp
(2) http://www.salute.gov.it/portale/news/p3_2_1_1_1.jsp?lingua=italiano&menu=notizie&p=dalministero&id=1176


Primo Mastrantoni, segretario Aduc
Associazione per i diritti degli utenti e consumatori

Incontro tra Federlazio-Salute e Assessore Cutini

 

COMUNICATO STAMPA

 

FEDERLAZIO-SALUTE INCONTRA L'ASSESSORE ALLE POLITICHE SOCIALI RITA CUTINI

 

Roma, 1 agosto 2013 - Si è svolto oggi un incontro tra Federlazio-Salute e l'Assessore al Sostegno Sociale e Sussidiarietà di Roma Capitale, Rita Cutini. L'incontro si è svolto presso la sede dell'Assessorato.

"Quello con l'Assessore Cutini – ha dichiarato il Vicedirettore Generale di Federlazio, Luciano Mocci - è stato un primo incontro conoscitivo ma decisamente proficuo, utile a mettere le basi per prossime collaborazioni tra l'Assessorato e la nostra Associazione".

Toccati nel corso dell'incontro i principali temi del Sociale (emergenza caldo/freddo, assistenza psichiatrica, ecc.) e messe le basi per un progetto, su queste stesse tematiche, che Federlazio-Salute presenterà il prossimo autunno all'Assessore.

Calzini per proteggere i piedi dalle sostanze chimiche in alcuni tipi di ciabatte di plastica

Una soluzione antiestetica dalla Germania, dove un test avrebbe scoperto sostanze chimiche in alcuni tipi di ciabatte di plastica. Meglio verificare ed eliminare dal mercato i modelli "incriminati"

 

La WDR (Westdeutscher Rundfunk Köln), l'emittente radiotelevisiva pubblica locale del Land tedesco dell'Nordrhein-Westfalen, affiliata ad ARD con sede principale situata a Colonia, ha commissionato dei test sulle ciabatte di plastica di diversi produttori ed ha scoperto che in ben sei su dieci tipi di scarpe sono state trovate sostanze altamente cancerogene. Ed è arrivata alla conseguenza, certamente antiestetica, che per evitare possibili rischi connessi alla tossicità bisogna almeno indossare i calzini.

Gli zoccoli di plastica colorati, quindi, potrebbero contenere sostanze altamente cancerogene che sarebbero assorbite attraverso la pelle. A questo risultato si è giunti a seguito di analisi chimiche effettuate per conto della tedesca Radio West (WDR), come ha annunciato l'emittente, anticipando un suo servizio, lunedì scorso. In tutte le fasce di prezzo, sarebbe stata scoperta una parte di pericolosi cocktail chimici. Solo i calzini ridurrebbero i rischi per la salute di chi è abituato ad indossare queste comode calzature.

Sarebbero particolarmente problematici, secondo il media tedesco, gli idrocarburi policiclici aromatici trovati (IPA), che, invero, sono considerati in medicina altamente cancerogeni. Gli esperti dell'Agenzia federale tedesca per l'ambiente hanno da tempo chiesto un abbassamento della soglia di tollerabilità per l'uomo per queste sostanze, che però non è ancora entrato in vigore. In sei dei dieci paia di scarpe, il laboratorio che ha provveduto ai test ha rilevato che l'IPA erano in concentrazioni spesso ben al di sopra di questo limite.

In un paio di sandali di un noto marchio di una multinazionale di questo tipo di scarpe non c'erano IPA, ma due solventi che possono causare irritazioni cutanee e allergie, secondo le stime dell'Istituto federale tedesco per la valutazione dei rischi. Anche in cinque altri tipi di scarpe di plastica sono stati trovati solventi.

Un tipo di calzature erano, invece, addirittura contaminate da metalli pesanti. Anche se questi non potrebbero essere assorbiti attraverso la pelle. Ma quando finiscono un giorno nella spazzatura, cromo, piombo e cadmio possono costituire minacciare per l'ambiente.

La soluzione, per Giovanni D'Agata, presidente dello "Sportello dei Diritti" non sono di certo i calzini per scarpe che solitamente ed anche per fattori estetici vengono indossate a piedi scalzi, ma  un'indagine conoscitiva europea da parte delle istituzioni sanitarie all'uopo dedicate, per verificare se ai test in questione corrispondano effettivi rischi per la salute eliminando in tal caso e prontamente dal mercato i modelli "incriminati".

 

--
Redazione del CorrieredelWeb.it