Genomic Vision lancia nuovo test diagnostico innovativo per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)

Genomic Vision lancia nuovo test diagnostico innovativo
per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)

PARIGI, 16 Aprile 16, 2012 - Genomic Vision, azienda leader nel settore delle biotecnologie per i test diagnostici genetici che utilizzano l'innovativa tecnologia del molecular combing del DNA, ha annunciato l'introduzione sul mercato del suo primo test volto a diagnosticare la seconda forma di distrofia più diffusa, la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una patologia neuromuscolare che colpisce nel mondo da una persona su 10.000 a una persona su 20.000.

Il programma clinico per il test del combing per la FSHD è stato sviluppato in collaborazione con il dipartimento di genetica medica guidato dal prof. Nicolas Lévy, presso l'ospedale La Timone (Marsiglia, Francia), e con la Université de la Méditerranée, e anche grazie al sostegno finanziario elargito dall'Associazione francese contro le miopatie (AFM).

"In termini di salute pubblica, questo test trasformerà il processo diagnostico di questa malattia. Esso riveste un grande valore per gli specialisti, i pazienti e i loro familiari, in quantofornisce lorouna diagnosi estremamente affidabile per questa grave patologia, laddove le attuali metodiche non consentono sempre di formulare una diagnosi chiara," afferma soddisfatto il dott. Aaron Bensimon, fondatore e direttore generale di Genomic Vision.

La piattaforma diagnostica per la distrofia FSH è stata trasferita al dipartimento di genetica medica dell'ospedale La Timone per essere soggetta a un utilizzo di routine. Ogni anno saranno coinvolti tra i 300 e i 500 pazienti.

"Genomic Vision ha raggiunto una pietra miliare nel suo percorso di sviluppo con il lancio di questo primo test, realizzato grazie alla innovativa tecnologia delmolecular combing e al sostegno dei nostri partner. Questo successo iniziale conferma anche la validità del nostro approccio scientifico e commerciale, basato su una stretta collaborazione con i clinici che entrano direttamente in contatto con la malattia negli ospedali e con i centri di ricerca, e sulla successiva consegna della nostra piattaforma tecnologica nelle loro mani," sottolinea il direttore generale di Genomic Vision.

Oltre che presso l'ospedale La Timone di Marsiglia, il test della FSHD in questo periodo è in via di sperimentazione in modalità beta anche in Germania, nel dipartimento guidato dal prof. Clemens Muller-Reible, all'interno dell'istituto di genetica umana del Centro di Biologia dell'Università di Wurzburg.

"Gli attuali metodi diagnostici sono laboriosi e producono risultati difficili da interpretare, che inoltre si rivelano inconcludenti nel 20-40% dei casi. La qualità del risultato riveste un'importanza cruciale. Il nostro test del combing per la FSHD dà una risposta inequivocabile, e quindi consentirà di formulare una diagnosi molto accurata," evidenzia il dott. Pierre Walrafen, project manager di Genomic Vision. "La posta in gioco è alta perquei pazienti in cui la situazione d'incertezza è particolarmente difficile da sopportare. Quando viene diagnosticato un caso all'interno di una famiglia, questo test ci permetterà anche di fornire una consulenza genetica ad altri membri di quella famiglia."

In totale, circa trenta laboratori in tutto il mondo stanno conducendo test diagnostici genetici per questa malattia.

Pubblicazione

Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy, Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C, Renard E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Lévy N., Ann Neurol. 2011 Oct;70(4):627-33

Per maggiori informazioni generiche sulla FSHD consultare il sito: http://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.php

Per ulteriori informazioni su Genomic Vision visitare il sito: http://www.genomicvision.com