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venerdì 2 marzo 2018

Malattie rare. Scoperta a Tor Vergata la Causa della sindrome di Gottron

Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE

Scoperta la Causa della sindrome di Gottron: malattia da invecchiamento precoce

Nel film "Il curioso caso di Benjamin Button", Brad Pitt nasce già vecchio, e man mano che passano gli anni, la sua senilità si trasforma in adolescenza. 

Ma questo accade solo nel film ispirato da una novella di Francis Scott Fitzgerald. 

La realtà purtroppo è diversa, i rari pazienti che nascono con una malattia da invecchiamento precoce, come appunto l'acrogeria di Gottron, non diventano adolescenti, ma continuano velocemente ad invecchiare e a manifestare tutte le caratteristiche comuni agli anziani. 

La crescita si rallenta di colpo, la pelle del volto e soprattutto delle mani e dei piedi, è secca e rugosa, i capelli sono radi e si manifestano altre patologie tipiche della terza età. 

 La sindrome di Gottron è stata descritta per la prima volta nel 1940 e da allora sono stati descritti soltanto 40 casi in tutto il mondo. 

Il Laboratorio Genetica Medica dell'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", diretto dal Professor Giuseppe Novelli, ha identificato una nuova mutazione nel gene ZMPSTE24 in una famiglia iraniana con più fratelli malati, originaria del Khorasan, nel nord dell'Iran.

"Il gene ZMPSTE24 era già noto al nostro laboratorio – spiega la Biologa Rosaria D'Apice, che ha studiato il caso – in quanto già riscontrato alterato in altre forme di malattie da invecchiamento precoce come la sindrome di Andy Gump da noi scoperta nel 2002

Il mancato funzionamento dell'enzima prodotto da questo gene provoca un precoce invecchiamento delle cellule dovuto all'accumulo di una proteina immatura chiamata prelamina".

Attualmente non esistono cure per la acrogeria di Gottron, ma la ricerca sta tentando di invertire il processo genetico, provocando l'inibizione dell'accumulo di prelamina con farmaci diversi in fase di sperimentazione presso il Policlinico di Tor Vergata.

Lo studio è in corso di pubblicazione su una rivista scientifica internazionale specializzata nel campo. 



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