Fecondazione eterologa, il nuovo test di compatibilità genetica riduce di 150 volta il rischio di avere un figlio malato

Fecondazione eterologa, il nuovo test di compatibilità genetica riduce di 150 volte il rischio di avere un figlio malato

Il centro per la fertilità ProCrea lancia lo screening preventivo delle malattie recessive che verifica la combinazione dei patrimoni genetici tra donatore e ricevente per i casi di ovodonazione e ricorso a un donatore di seme

Nella fecondazione eterologa c'è un elemento in più per poter scegliere la donatrice o il donatore migliore: il confronto genetico. Il centro di medicina della riproduzione ProCrea di Lugano lancia il matching genetico per le coppie con problemi di infertilità che fanno ricorso ad un donatore di seme oppure all'ovodonazione. 

Una verifica di compatibilità genetica che va ben oltre i classici parametri di selezione dei donatori e delle donatrici. «È un esame approfondito con un solo obiettivo: ridurre da 1 su 200/300 a 1 su 30mila il rischio che il figlio possa presentare malattie genetiche recessive», precisa Marina Bellavia, ginecologa e specialista del centro Procrea.

Al gruppo sanguigno e alle caratteristiche fisiche per la scelta di un donatore ProCrea aggiunge lo screening preventivo delle malattie recessive. Concretamente, prosegue, «parliamo di un esame che prende in considerazione 550 geni responsabili di 650 malattie genetiche rare e raffronta la possibilità che la combinazione dei due patrimoni genetici possa dare origine a un bambino con una grave malattia genetica rara».

Per quanto definite come rare, le malattie genetiche recessive, che possono essere trasmesse da genitori ai figli, sono molte. Secondo le stime dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. 

Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi», aggiunge Giuditta Filippini direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea. «Spesso gli stessi genitori non sanno di essere portatori sani di una data malattia genetica, anche perché questo stato non comporta solitamente sintomi particolari».

Il matching genetico si effettua analizzando un normale campione di sangue delle persone interessate (donatrice o donatore e partner). 

«Dall'analisi otteniamo una serie di informazioni sul loro patrimonio genetico che permettono l'identificazione di circa 550 geni e delle varianti presenti su ognuno di esso - spiega Filippini -. Molte di queste varianti sono innocue, mentre alcune sono classificate come patogenetiche. Con l'ausilio di un particolare software e con la supervisione di un esperto in genetica medica, possiamo filtrare le varianti patogenetiche presenti sullo stesso gene in entrambi i genitori biologici. Questa condizione comporta un rischio molto alto (25%) di avere un bambino malato. L'esperienza del genetista è fondamentale nell'interpretazioni dei risultati e nella valutazione delle varianti individuate. Con il test di compatibilità il risultato è sorprendente: se non troviamo nessuna "compatibilità genetica" possiamo arrivare a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte rispetto a quanto riportato dalle statistiche».

Il test viene particolarmente consigliato nel caso della donazione dei gameti. In questo caso, infatti, se si dovesse presentare il caso di "compatibilità" per una malattia genetica, la scelta è molto semplice e indolore: cambiare il donatore di gameti. Da non dimenticare che «oggi guarire da una malattia genetica non è possibile. In questo caso è invece possibile prevenirla», conclude Filippini.

ProCrea - Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un'équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare, ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell'infertilità con tecniche d'avanguardia. La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. 

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Salute. Come superare l'infertilità. Da sabato 27 gennaio Procrea propone otto incontri dedicati alle coppie che sono alla ricerca di un figlio

Come superare l'infertilità. 

Da sabato 27 gennaio ProCrea propone otto incontri dedicati alle coppie che sono alla ricerca di un figlio.

Il centro di medicina della riproduzione di Lugano organizza una serie di appuntamenti gratuiti per parlare di come superare i problemi che ostacolano una gravidanza

È in programma sabato 27 gennaio, con inizio alle 14.15, il primo appuntamento dedicato alle coppie che sono alla ricerca di un figlio. 

Il centro per la fertilità ProCrea di Lugano organizza una serie di incontri liberi e gratuiti per parlare di infertilità e aiutare le coppie che vorrebbero un figlio nel cammino verso la maternità. 

L'incontro del 27 gennaio è il primo di una serie di appuntamenti che riguarderà la prima parte del 2018. «Da gennaio a giugno, sono otto gli incontri che abbiamo organizzato con lo scopo di essere vicini alle coppie che sono alla ricerca di un figlio», premette il direttore medico di ProCrea, Michael Jemec. 

Oltre a quello del 27 gennaio, sono in programma incontri il 24 febbraio, 15 e 24 marzo, 21 aprile, 17 e 19 maggio e 16 giugno. «L'infertilità è una patologia subdola e che può essere particolarmente complessa. Viene tendenzialmente indicata in una coppia dopo un anno di rapporti liberi non protetti senza che vi sia alcuna gravidanza», precisa Jemec. 

«È un tema estremamente delicato perché va a toccare una sfera molto intima delle persone, ma su quale occorre fare chiarezza, parlarne per dipanare i dubbi e infondere la giusta speranza a quelle coppie che vorrebbero un figlio ma si trovano a scontrarsi sempre con insuccessi».

Parlare di infertilità fa bene, soprattutto in una società che tende a posticipare sempre più l'appuntamento con maternità. «È un dato assodato che l'età media al parto del primo figlio continui ad essere posticipata», prosegue il direttore medico di ProCrea. 

Secondo le statistiche Eurostat, dal 1995 al 2016 si è passati da 28 a 31 anni. «Questo, tenendo conto che il fattore età è uno dei principali ostacoli ad una gravidanza: più passa il tempo e più la donna perde il suo potenziale fertile», continua Jemec. 

«Capire il problema per guardare con fiducia insieme verso il futuro è il primo passo per un figlio. Negli incontri faremo proprio questo: con il personale di ProCrea - medici, biologi, aiuto medico e staff - saranno affrontati i vari aspetti dell'infertilità e del percorso verso la gravidanza per comprendere meglio il cammino da fare».

Il calendario completo degli incontri prevede sei appuntamenti il sabato pomeriggio con inizio alle 14.15: 27 gennaio, 24 febbraio, 24 marzo, 21 aprile, 19 maggio e 16 giugno. Il 15 marzo e il 17 maggio gli incontri sono invece previsti nel tardo pomeriggio del giovedì con inizio alle 18.30.

La partecipazione ai "Porte Aperte" è gratuita e aperta a tutti contattando la segreteria di ProCrea al numero +41 91 92455.55 oppure 02 60063041 per chi chiama dall'Italia; oppure a scrivendo a info@procrea.ch indicando nell'oggetto la data del Porte Aperte di interesse.


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Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare, ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell'infertilità con tecniche d'avanguardia. 
La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. 

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La gioia di una nascita dopo oltre tre anni di terapie. La testimonianza di una coppia che con il supporto della fede e l'aiuto della scienza ha superato l'infertilità

La gioia di una nascita dopo oltre tre anni di terapie. 

La testimonianza di una coppia che con il supporto della fede e l'aiuto della scienza ha superato l'infertilità. 

Il percorso fatto con il centro ProCrea di Lugano l'ha portata ad abbracciare due splendidi gemellini. 

«È stato difficile, ma alla fine ci siamo trovati più uniti e più forti. E ora vorremmo condividere il nostro cammino con quanti sono alla ricerca di un figlio»

Una odissea durata tre anni e mezzo. Con attese, delusioni e crisi. Ma alla fine la maternità è arrivata e sono nati due splendidi gemelli. La storia di una coppia italo-svizzera che non ha rinunciato ad avere un figlio e, con il sostegno della fede, ha coronato il proprio sogno con il centro per la fertilità ProCrea di Lugano. 

Da loro un insegnamento: «Mai perdere la speranza. Davanti ad un problema di infertilità non vergognarsi, ma chiedere aiuto». 

Lui 38 anni dipendente di un'azienda che opera nel campo elettrico, lei 33 anni si occupa di risorse umane. Luca e Lucia, i nomi sono di fantasia, vogliono che la loro testimonianza possa essere di aiuto per le coppie che sono alla ricerca di un figlio. 

Perché il percorso verso una gravidanza che non arriva è un percorso ad ostacoli che mette a dura prova il singolo e la coppia. 

Ma alla fine «ci si trova più forti di prima», ricordano. «Usiamo la metafora della molletta: le due parti devono trovare l'elemento che li unisce - ovvero la molla, la nostra è stata la fede - solo così possono arrivare ad afferrare qualcosa. Un figlio non può essere l'elemento di unione, è l'obiettivo che insieme raggiungono».

La loro storia ha inizio nel 2013 quando, dopo 5 anni di matrimonio e nessun figlio, decidono di fare qualche esame preliminare. 

Lei risulta perfettamente sana; lui con un problema di motilità e di morfologia degli spermatozoi. «È stato il crollo del mito dell'uomo tutto d'un pezzo», ricorda Luca. «Ma  il mio desiderio di diventare padre era molto forte».


Indirizzati subito al centro per la fertilità ProCrea di Lugano, riprendono la trafila degli esami. «Il quadro diagnostico, che via via è stato sempre più approfondito ha sempre confermato la diagnosi iniziale», spiega il dott. Michael Jemec, direttore medico di Procrea. «Davanti ad un quadro clinico definito, abbiamo concordato un percorso graduale che, partendo dalle tecniche più semplici arrivasse nel caso a quelle più complesse. La loro forza ha dato vigore alla nostra scienza permettendoci di mettere la medicina al servizio della vita». 

Per i coniugi però il dover affrontare un percorso di procreazione assistita non è stato un passaggio indolore: «Siamo cristiani praticanti e ci siamo posti delle domante a livello etico e di fede», ricordano. «Ci siamo messi in discussione come coppia e come singoli. Ed è stata proprio la fede ad aiutarci a non perdere la speranza, soprattutto quando, a fronte dei continui esiti negativi delle terapie, il futuro diventava sempre più buio».

Gli specialisti di ProCrea vanno ancora più in profondità con le analisi, ma il quadro non cambia. «Abbiamo pensato all'adozione: ma per tre volte di seguito il primo incontro è stato annullato o spostato. Questo percorso non l'abbiamo più sentito nostro, e questo ci ha riportati in ProCrea». 

All'inizio del 2014 l'illusione di una gravidanza (una gravidanza extrauterina) mette a dura prova la coppia. «Non ho avuto il tempo di metabolizzare l'esito negativo: ho visto mia moglie particolarmente vulnerabile e mi sono dedicato interamente a lei, a sostenerla e supportarla», continua Luca. I tentativi si susseguono, ma l'esito non cambia. «Abbiamo fatto passare un po' di tempo tra una terapia e l'altra per cercare di raccogliere anche le forze», prosegue Lucia. A questo punto però è Luca a diventare fragile: le delusioni sono troppo forti. 

«Sono caduto in depressione fino ad arrivare anche a pensieri autolesionistici. Fortunatamente ne ho preso coscienza e non ho esitato a farmi aiutare da uno psicologo». Ma anche lei non sta bene. «Non potevo confrontarmi con nessuno perché nessuno aveva vissuto quello che stavo vivendo. Mi sentivo sola», confida. Una situazione superata affidandosi ai libri con testimonianze di persone che hanno vissuto la sua esperienza.

Tra alti e bassi, la coppia arriva al 2016 ormai quasi persuasa di dover ricorrere ad una nuova tipologia di terapia. «L'ultimo tentativo, ci siamo detti. E l'ultimo tentativo è andato bene. Prima un feto, poi l'ecografia ci ha svelato anche il secondo: due gemelli. Quale miracolo», ricordano. 

Un cammino lungo e faticoso che si è concluso con la gioia di una femminuccia e un maschietto. «Un cammino che ci ha provato parecchio, ma che ci ha permesso di scoprire noi stessi e di rafforzarci come coppia. E adesso che siamo genitori vogliamo condividere questa nostra gioia e poter aiutare tutte quelle coppie che vorrebbero un figlio ma non riescono. È per noi importante poter aiutare gli altri».

ProCrea - Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. 
ProCrea è composto da un'équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. 

Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare, ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell'infertilità con tecniche d'avanguardia. La sede principale è a Lugano. 

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Malattie genetiche ereditarie, l'analisi preimpianto diventa "su misura": ProCrea presenta il protocollo per non trasmettere le patologie ai figli

Il centro di Medicina della riproduzione di Lugano è in grado di tarare l'analisi su una singola mutazione genetica responsabile di una delle 8.000 malattie monogeniche conosciute

Una diagnosi specifica per ciascuna delle circa 8.000 malattie monogeniche ereditarie conosciute. Non è fantascienza, ma quanto ha sviluppato il centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano. 

Attraverso il proprio laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab, ha accreditato una metodica per l'analisi di studio familiare in grado di intervenire anche nei casi estremamente rari, per evitare che i genitori possano trasmettere la malattia di cui sono portatori sani ai loro figli.

«Parliamo non solamente di patologie come fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile o talassemia, che sono tra le malattie monogeniche più diffuse, ma anche - e soprattutto - di malattie che hanno un'incidenza ancora più rara come possono essere Sindrome di Gaucher, atrofia del nervo ottico, malattia di Kennedy e Duchenne, neurofibromatosi, paraganglioma e difetto di Cobalamina C, solo per citarne alcune. Sono tutte malattie monogeniche ereditarie, fortemente invalidanti che in alcuni casi possono portare anche al decesso», spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttore del laboratorio ProcreaLab.

Anche se definite come rare, le malattie monogeniche interessano in Italia quasi due milioni di persone, il 70 per cento sono bambini in età pediatrica (fonte rete Orphanet), con circa 19mila nuovi casi ogni anno. 

Le circa 8.000 malattie monogeniche indicate dal catalogo OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man -, sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile.

Procrea, che da anni conduce un'intensa attività clinica e di ricerca in ambito genetico e vanta l'unico laboratorio tra Svizzera e Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per l'intera diagnosi preimpianto delle malattie monogeniche, ha avuto casi di patologie estremamente rare.  
«Circa una coppia ogni dieci tra quante si rivolgono al nostro centro presenta una situazione di questo tipo», continua la dottoressa Giuditta Filippini. 

«Questo perché la specializzazione raggiunta ci permette di intervenire per evitare che i figli possano riportare la stessa malattia riscontrata nei genitori». Nella maggior parte dei casi le coppie che si presentano in ProCrea hanno un vissuto molto particolare: a loro la malattia è già stata diagnosticata perché hanno avuto un figlio con la stessa malattia o hanno dovuto affrontare un aborto terapeutico. «Sono situazioni non semplici che gli stessi genitori non vogliono più affrontare», aggiunge. 

«Identificata la mutazione genetica che provoca la patologia, con il nostro lavoro arriviamo impiantare attraverso un percorso di fecondazione assistita solamente l'embrione sano, quello che non riporta la medesima mutazione».

Il protocollo indicato da ProCrea prevede il primo colloquio della coppia con il ginecologo e con il genetista. «È un momento fondamentale: verifichiamo con la coppia la presenza tra i parenti della medesima malattia per arrivare ad un setup familiare», prosegue il direttore di ProcreaLab. 

«Quindi procediamo con la raccolta dei campioni di Dna della coppia e di eventuali familiari attraverso una normale prelievo di sangue. Questo ci permette di preparare l'analisi specifica da fare per il singolo caso. Si tratta di una procedura particolarmente complessa che richiede dai 2 ai 3 mesi di tempo. Quindi la coppia può iniziare in percorso di fecondazione assistita e l'analisi sviluppata servirà per individuare l'embrione sano. È un protocollo che viene attivato nei soli casi di una diagnosi precisa della malattia specifica».

ProCrea - Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. 
ProCrea è composto da un'équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. 
Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare, ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell'infertilità con tecniche d'avanguardia. 
La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8.