28 febbraio: Ring14 festeggia la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con importanti risultati scientifici

28 febbraio: Ring14 festeggia la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con importanti risultati scientifici I risultati dello studio “L’epilessia nella sindrome Ring14” aprono un fronte importante: la gravità dell'epilessia incide sullo sviluppo cognitivo e sul comportamento dei pazienti affetti da Ring14     Uno studio pilota per conoscere l’epilessia nel Ring14 L’Associazione Internazionale RING14 Onlus è sempre al fianco della ricerca scientifica. I finanziamenti che, da oltre 10 anni, eroga a favore di ricercatori italiani e a livello internazionale puntano verso nuovi risultati nella lotta contro le malattie genetiche rare e i loro sintomi e, in particolare, contro la sindrome Ring14. Il 28 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, RING14 festeggia un nuovo traguardo: l’articolo pubblicato sull’importante rivista internazionale Epilepsia illustra i risultati dello studio “L’epilessia nella sindrome Ring14: uno studio clinico e dell’EEG su 22 pazienti” condotto dal Dott. Giuseppe Gobbi, Primario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Ospedale Bellaria di Bologna, e dalla Dott.ssa Simona Giovannini, Neuropsichiatra Infantile, grazie a un finanziamento erogato da RING14 Onlus con il sostegno di Fondazione Manodori di Reggio Emilia.   La ricerca, realizzata tra il 2006 e il 2010, rappresenta uno studio pilota che, per la prima volta, descrive l’epilessia nei pazienti affetti da Ring14 come base per tutti gli studi futuri. «Grazie all'importante ruolo svolto dall'Associazione RING14 – spiega il Dott. Giuseppe Gobbi - è stato possibile raccogliere un'ampia casistica con pazienti provenienti da tutto il mondo. In questo modo, si sono potute descrivere con precisione le caratteristiche dell'epilessia, stabilendone l'evoluzione a lungo termine e ricavandone anche fattori di prognosi importanti». Lo studio è nato dall’esigenza di chiarire meglio il quadro epilettico di cui sono affetti la maggior parte dei bambini con Ring14 e, di conseguenza, individuare cure efficaci. «Ci risulta essere il primo lavoro che raggruppi un numero così ampio di soggetti soprattutto per una sindrome così rara e con relativamente pochi casi al mondo – afferma la Dott.ssa Simona Giovannini - Grazie alla possibilità di accedere a informazioni cliniche dettagliate e di visitare i bambini, è stato possibile descrivere meglio le caratteristiche cliniche dell'epilessia, la sua storia naturale e la risposta farmacologica». Data la rarità della sindrome, in letteratura si avevano solo descrizioni sommarie e frammentarie dell'epilessia in questi pazienti, che di rado coincidevano con il riscontro clinico. Per questo, la ricerca ha puntato a cercare le differenze e i punti in comune nelle diverse situazioni cliniche dei 22 pazienti incontrati, per delineare le caratteristiche chiave dell'epilessia nella sindrome.     L’epilessia incide sullo sviluppo cognitivo e comportamentale Le anomalie cromosomiche sono frequentemente associate all’epilessia. Non a caso, il 50% dei pazienti con epilessia e anomalie congenite multiple e il 6% dei pazienti con epilessia e disturbi cognitivi sono portatori di aberrazioni cromosomiche. «Il risultato principale – spiega il Dott. Giuseppe Gobbi - è stato poter stabilire come la gravità dell'epilessia, soprattutto nei primi anni di vita, possa incidere in maniera determinante anche sullo sviluppo cognitivo dei pazienti e sul loro comportamento. Questo è importante perché, al contrario di quanto si poteva sostenere in passato, la disabilità mentale dei pazienti portatori della sindrome Ring14 non dipende solo, o preminentemente, dall'anomalia cromosomica, ma anche dalla gravità dell'epilessia stessa. Da un punto di vista strettamente medico, questo studio porta un contributo molto consistente nella diagnostica differenziale precoce delle encefalopatie epilettiche a insorgenza precoce».    I pazienti affetti da Ring14 presentano epilessia a esordio precoce, ritardo mentale (per lo più grave profondo), disturbo del linguaggio, microcefalia, dismorfismi facciali. L’epilessia è uno dei sintomi cardine di questa cromosomopatia, essendo presente nel 100% dei casi e condizionandone pesantemente l’evoluzione. Le crisi - difficilmente controllabili dai farmaci - iniziano, di solito, nel primo anno di vita e sono prevalentemente crisi parziali complesse con secondaria generalizzazione, di lunga durata, fino a veri e propri stati di male epilettici convulsivi. Le crisi generalizzate, al contrario di quello che si riteneva prima in letteratura, sono più rare.   «Lo studio – precisa la Dott.ssa Simona Giovannini - ha consentito di descrivere meglio il fenotipo epilettico della sindrome Ring14 e di individuare 3 stadi di sviluppo: un esordio spesso improvviso con crisi epilettiche frequenti, di lunga durata e resistenti al trattamento antiepilettico; una fase intermedia, durante la quale le crisi epilettiche persistono frequenti influenzando il livello di sviluppo cognitivo ed emozionale; una terza fase con riduzione degli eventi critici ma persistenza della disabilità cognitiva e dei disturbi comportamentali».   Impegno, sostegno, futuro: l’Associazione Internazionale RING14 Onlus Nasce nel 2002 a Reggio Emilia per iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del cromosoma 14. Da 12 anni opera con rigore per offrire supporto a chi vive ogni giorno situazioni di disabilità grave e promuovere progetti di ricerca scientifica internazionale. Impegno, sostegno e futuro sono i valori che animano staff e volontari di RING14. L’obiettivo è di alleviare le sofferenze di bambini e famiglie ma anche di scrivere la storia di queste patologie devastanti e pressoché sconosciute, favorendo lo sviluppo di diagnosi sempre più precoci, aiutando a scoprire terapie efficaci e rafforzando la rete di contatti tra medici specialisti e persone.     RING14 Onlus Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Via Lusenti 1/1, 42121 Reggio Emilia T. 0522.421037 www.ring14.org