Lo studio sulla malattia ossea di Paget con degenerazione neoplastica è
stato condotto dai ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli e finanziato da Telethon
e Airc. Sarà possibile identificare i pazienti affetti da questa grave forma e
indirizzarli verso un trattamento farmacologico che arresti la crescita del
tumore. I risultati sono pubblicati su American Journal of Human Genetics
I ricercatori dell’Istituto di
genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli
hanno identificato il gene ZNF687 come responsabile della malattia ossea di
Paget associata alla degenerazione neoplastica (tumore a cellule giganti). La
ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dall’Associazione
italiana per la ricerca sul cancro (Airc) ed è pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics. Il
tumore a cellule giganti associato alla malattia ossea di Paget è un disordine
genetico che colpisce il sistema scheletrico, che secondo i ricercatori ha
avuto origine in Campania.
“La dolorosa deformità dei
segmenti interessati è dovuta ad una crescita anomala delle ossa, che diventano
più grandi e più deboli, e quindi maggiormente soggette a fratture”, spiega
Fernando Gianfrancesco, ricercatore dell’Igb-Cnr che ha coordinato lo studio. “Per
l’1% della popolazione affetta, la patologia può essere complicata dallo
sviluppo del tumore a cellule giganti delle ossa pagetiche colpite, che provoca
un notevole abbassamento dell’aspettativa di vita. Il 50-80% dei decessi di
tali pazienti avviene nei successivi 5-10 anni dalla diagnosi”, spiega la
ricercatrice Giuseppina Divisato dell’Igb-Cnr che ha condotto gli esperimenti.
Per giungere all’identificazione di
ZNF687 i ricercatori hanno impiegato tecnologie di sequenziamento di nuova
generazione. “Questo gene è responsabile della variante della malattia che
determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite”, continua
Gianfrancesco. “Abbiamo dimostrato che le cause di questa patologia sono
esclusivamente genetiche. Infatti, tutti i pazienti affetti presentano la
stessa alterazione, che probabilmente si è generata in Campania e negli anni si
è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni
limitrofe (effetto fondatore)”.
Quest’ultimo elemento della
ricerca risolverebbe la questione relativa all’attribuzione di fattori genetici
e/o ambientali nello sviluppo della patologia. “Tra tutti i casi presenti nella
letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva da tale regione e
nello specifico da Avellino”, prosegue il ricercatore dell’Igb-Cnr, “ma lo
studio in merito alla degenerazione neoplastica della malattia ossea di Paget
ha escluso cause ambientali associate allo sviluppo dei tumori a livello locale.
Evidenza ulteriormente supportata dall’analisi del gene ZNF687 condotta su
pazienti americani di origine italiana, discendenti da immigrati e provenienti
dalla zona dell’avellinese”.
Rilevante anche il valore
diagnostico e predittivo della ricerca: “Attraverso i risultati dello studio
ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del
tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che
ne arresti la crescita”, conclude Gianfrancesco.
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