RING 14 Onlus e Universita' di Milano-Bicocca unite nella ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare

La comunità scientifica internazionale promuove i risultati dell'indagine condotta on-line in Europa, Canada, Stati Uniti e Australia   REGGIO EMILIA – Anche il web è un formidabile strumento per raccogliere preziose informazioni per la ricerca scientifica. Ricerca che necessita di fondi e donazioni per essere portata avanti con sacrificio e professionalità, al punto da raggiungere importanti risultati pubblicati dalle più importanti riviste scientifiche del pianeta. L'Associazione Internazionale RING 14 Onlus conferma il suo impegno nel finanziare la ricerca sulle sindromi rare, confermando di essere tra i soggetti capaci di perseguire e raggiungere obiettivi così importanti. E' di recente pubblicazione, sulla rivista inglese Informa Healthcare, l'articolo "Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries" (Zampini, Zanchi e D'Odorico, 2014), che ha reso noti i risultati del progetto di ricerca finanziato da Ring 14 Onlus, in collaborazione con il Dipartimento di Psicologia dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca, volto a raccogliere, tramite una indagine on-line, delle informazioni sullo sviluppo comunicativo di persone con anomalie del cromosoma 14 che risiedono in diversi Stati del mondo. Spiega la dottoressa Laura Zampini: "La collaborazione tra Milano-Bicocca e RING 14 Onlus ha permesso di sviluppare un questionario adatto a rilevare le abilità linguistiche, psicomotorie e gli aspetti comportamentali di bambini e ragazzi con queste anomalie genetiche. Il questionario è stato tradotto in 5 diverse lingue ed è stato compilato complessivamente dai genitori di un gruppo di bambini e giovani adulti, di età compresa fra 1 e 37 anni, provenienti da diversi stati dell'Europa e degli Stati Uniti, dal Canada e dall'Australia". I risultati dello studio evidenziano come l'età dei partecipanti non sia correlata alle loro abilità di utilizzare le parole e i gesti per comunicare. Significa che le differenze individuali sono molto alte e non tutti i bambini migliorano le loro competenze con la crescita. Inoltre i bambini con ring 14 presentano in misura maggiore patologie come l'epilessia, le anomalie della retina e i disturbi dello spettro autistico, ma non hanno maggiori difficoltà nello sviluppo del linguaggio rispetto ai coetanei con alterazioni del cromosoma 14. La ricerca ha anche messo in luce che i bimbi e gli adulti che hanno una maggiore perdita di materiale genetico, indipendentemente dal tipo di anomalia, presentano maggiori difficoltà nell'esprimersi verbalmente. Il progetto di ricerca non si ferma qui e si pone ora un nuovo importante obiettivo: "Approfondire l'analisi genetica del cromosoma 14, per comprendere quali geni siano implicati nei diversi aspetti psicomotori, linguistici e comportamentali che sono stati considerati - conclude Zampini – Sarà così possibile in futuro sviluppare i programmi di intervento riabilitativo più appropriati per le specifiche caratteristiche di ciascun individuo". Per maggiori informazioni:   RING14 Onlus - Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Via Lusenti 1/1, 42121 Reggio Emilia T. 0522.421037 www.ring14.org   *** Bibliografia Zampini, L., Zanchi, P., & D'Odorico, L. (2014). Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries. Clinical Linguistics & Phonetics, Early Online, 1-13. DOI: 10.3109/02699206.2014.911963.